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MessaggioInviato: gio mar 01, 2007 15:18 
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Iscritto il: mar feb 03, 2004 12:50
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Non è curabile.

http://it.wikipedia.org/wiki/Anemia_mediterranea


Cita:
Trattandosi di una eterozigosi, il termine prevenzione si applica a evitare l'insorgenza della beta-talassemia grave. È indispensabile che una persona microcitemica non abbia discendenti con un'altra persona microcitemica per scongiurare il rischio di trasmissione della malattia ereditaria.

Nelle zone a maggior diffusione della malattia è prevista l'analisi di tutta la popolazione, in modo da individuare le persone affette da microcitemia e informarle sui rischi di trasmissione alla prole. Nelle altre zone è affidato all'individuo microcitemico il compito di effettuare l'analisi sulla propria discendenza.


_________________
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Siamo simili in molti modi, tu ed io. C'è qualcosa di oscuro in noi. Oscurità, dolore, morte. Irradiano da noi. Se mai amerai una donna, Rand, lasciala e permettile di trovare un altro uomo. Sarà il più bel regalo che potrai farle.
Che la pace favorisca la tua spada. Tai'shar Manetheren!


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MessaggioInviato: gio mar 01, 2007 19:06 
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Iscritto il: ven ago 12, 2005 23:11
Messaggi: 1555
Muze, fai caso che io non ho parlato di legge. Non credo che andrebbe proibito per legge. Credo piuttosto nella coscienza personale.

Per quanto riguarda le probabilita', e' un calcolo piuttosto semplice...comunque, per le malattie autosomiche recessive (tradotto: entrambi i cromosomi della coppia devono essere sballati, ovvero, ambo i genitori devono essere portatori) le percentuali sono:
25% figlio malato
50% figlio portatore
25% figlio sano

Comunque, quello della talassemia e' un discorso piu' ampio: sono convolti piu' geni e ci sono fin troppe forme. Pensando invece ad altre sindromi (un esempio per tutti: la distrofia muscolare...paralizzato a 10 anni, morto a 20, se ci arrivi)...

Facciamo due discorsi diversi: uno "cinico" a nome della specie, partendo da basi "naturali" ed uno un po' piu' umano.
Il discorso cinico e' che gente con determinate patologie NON puo', secondo natura, procreare. Semplicemente perche' all'eta' della procreazione non ci arrivera' mai.
Prendete gia' soltanto una sindrome di Down: "naturalmente", senza supporto tecnico, un bambino down normalmente muore poco dopo la nascita per malformazioni cardiache (si, non ci sono sempre, ma visto che sono molto frequenti passatemi l'esempio: almeno e' una sindrome che conoscete tutti).
Un talassemico, invece, a meno che non abbia la forma con tutti-tutti i geni coinvolti sballati, all'eta' della procreazione ci arriva tranquillamente.
(parlando della Talassemia Minor, per capirci.)

Quindi, per il discorso cinico, visto che a Madre Natura non interessa il singolo ma il miglioramento della specie, il problema non dovrebbe porsi. Anzi, potremmo tranquillamente lasciar morire tutte le persone "inadatte a vivere" banalmente negando il sostegno neonatale (che in Natura non c'e') ed essere perfettamente conformi a Madre Natura.
(piccola provocazione: invito a pensare alla cosa tutte le persone che si appellano tanto alla "natura" quando si tratta di altre situazioni...anche far sopravvivere un bambino down riparandogli il cuore da neonato e' del tutto contro natura. :wink: )

Questo e' il discorso cinico. Io, che cinica sono si, ma anche profondamente "contro natura" :P faccio un discorso piuttosto di natura umanistica. Ovvero: ognuno e' libero di procreare come vuole e come puo', PERO' sono dell'opinione che una persona con un MINIMO di coscienza non rischia di mettere al mondo una persona con distrofia muscolare, sempre tanto per dirne una. Poi io difendo la liberta' dei singoli individui, si... pero' mi ripugna profondamente il discorso alla "tanto lo ameremmo lo stesso". Si, certo, tanto quello che sta male e' lui mica tu... Allo stesso modo sono contraria all'aborto del feto malformato o con malattia genetica. Si, sara' pure conforme a Madre Natura, e' un omicidio lo stesso. Tanto vale fucilarlo quando nasce. Non farlo e basta, non che lo fai e poi lo ammazzi.

PARADOSSALMENTE, ma non molto poi forse, ero del tutto favorevole alla diagnosi Pre-Impianto nella fecondazione artificiale. Ma questo per opinione mia: un grumo di cellule embrionarie in provetta per me non e' una persona, un embrione in un utero materno si.
(se vorrete vi spieghero' perche' la penso cosi', ma ora la facciamo troppo lunga :wink: ).

Che altro...? Ah, si. Muzzie, in effetti sono stati fatti tentativi, pare con successo, di cura della talassemia attraverso trapianto midollare da cordone ombelicale.
Anzi, il caso fece scandalo qua in Italia perche' successe poco dopo l'introduzione della legge 40: una coppia con figlio con Talassemia Maior, ne vuole un altro ma ovviamente non malato: la legge proibisce la diagnosi preimpianto in Italia, indi l'han fatto in Turchia, e con le cellule del cordone del bimbo neonato han trapiantato il fratello - che a quanto ne so ora sta bene :).

Mamma ho scritto un poema :) Se qualcosa non e' chiaro ditemelo.


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